下丘脑错构瘤（）：神经生物学特征，临床表现和诊断；
下丘脑错构瘤（）：放射治疗管理
原文第二部分由CK补齐《ClinicalNeurologyandNeurosurgery》杂志00年0月刊载黎巴嫩和阿联酋的SafwanOAlomari,MohammedNElHoushiemy,ShadiBsat,等撰写的综述；下丘脑错构瘤，原文分为三部分，分别为神经生物学特征、临床表现和诊断药物和手术放疗ICON伽玛刀l00lCK
下丘脑错构瘤*
第一部分
神经生物学特征，临床表现和诊断
编译：伽玛刀张南大夫
下丘脑错构瘤(HH)是一种罕见的非肿瘤性异位组织（non-neoplasticheterotopictissues），其包含正常的神经元和胶质细胞（normalneuronsandgliai），包括少突胶质细胞和纤维星形胶质细胞（oligodendrocytesandfibrillaryastrocytes），但分布异常。它们起源于第三脑室底（thefloorofthethirdventricle）、灰结节（tubercinereum）或乳头体（mammillarybodies）。估计发病率在5万分之一到百万分之一之间（in50,-in,,）。下丘脑错构瘤与不同的临床表现相关，包括最典型的各种类型的癫痫发作;痴笑性癫痫（thegelasticseizures）、性早熟（precociouspuberty）、认知障碍（cognitiveimpairment）和行为改变（behavioralchanges）。本文就下丘脑错构瘤包括临床特征，脑电图和神经成像技术等不同诊断要素的研究进展作一综述;。此外，将讨论文献中所描述的不同分类。引言下丘脑错构瘤(HH)是一种罕见的非肿瘤性异位组织（non-neoplasticheterotopictissues），其包含正常的神经元和胶质细胞（normalneuronsandgliai），包括少突胶质细胞和纤维星形胶质细胞（oligodendrocytesandfibrillaryastrocytes），但分布异常。它们起源于第三脑室底（thefloorofthethirdventricle）、灰结节（tubercinereum）或乳头体（mammillarybodies）。虽然错构瘤在某些方面与肿瘤相似，但它们不倾向于有肿瘤性演变（neoplasticevolution）。相反，它们的生长速度与衍生它们的组织相同。尚不清楚确切的发病率，但据估计在5万-0万分之一到百万分之一之间（in50,-00,toin,,）。男性有中度优势（Thereisamoderatemalepredominance）。下丘脑错构瘤（HH）患者会出现各种类型的癫痫，这些癫痫发作往往会随着时间的推移而演变。其中包括:痴笑性（gelastic）癫痫、流泪性（dacrystic）癫痫和许多其他罕见类型。痴笑性（Gelastic）癫痫发作是下丘脑错构瘤（HH）患者最典型和最常见的表现，其癫痫发作的特征是一阵阵大笑（epilepticeventscharacterizedbyboutsoflaughter-），虽然，这不算是能确定诊断的特殊病征（whilstitisnotpathognomonic）。年，Kurle和Sheth提到，自年以来，只有例痴笑性（gelastic）癫痫发作和下丘脑外病变（extrahypothalamiclesions）患者被报道，而下丘脑错构瘤（HH）导致的痴笑性癫痫发作（GS）患者超过60例。额叶和颞叶癫痫也可能出现痴笑性癫痫发作。流泪性癫痫发作（Dacrysticseizures），患者通常以哭闹（cryingspells）的形式表现，也被认为是存在下丘脑错构瘤（HH）的线索。Blumberg等人的一项研究表明，如果患者同时出现痴笑性癫痫发作和哭泣性癫痫发作，其原因可能是下丘脑错构瘤。另一方面，如果哭泣性癫痫不伴有痴笑性癫痫，原发病灶通常位于颞叶皮质（inthetemporalcortex）。值得注意的是，哭泣性癫痫发作和痴笑性癫痫发作通常发生在较年轻的年龄组，而孤立性哭泣性癫痫通常发生在较年长的年龄组。癫痫发作起病通常发生在婴儿期，但也可能早于新生儿期或晚到青春期（occurasearlyastheneonatalperiodoraslateasadolescence）。婴儿期的早期痴笑性癫痫发作很少或没有与意识损害有关，每天复发（TheearlyGSininfancyisassociatedwithlittleornoimpairmentofconsciousness,recurringdaily）。然而，好多年过去（asyearsgoby），大笑发作（thelaughingattacks）更多地与意识的改变有关。癫痫发作的症状（Seizuresemiology）还可能包括与自主神经有关的现象（autonomicphenomenon）、自动症（automatisms）、上腹部先兆（epigastricauras）、似曾相识感（dejavu）、似曾经历感（dejavecu）、哭泣（crying）和运动症状（motorsymptoms）。这些与自主神经有关的表现可以用边缘系统、肾上腺素能系统和下丘脑-垂体轴[9]的改变来解释。除了癫痫综合征，下丘脑错构瘤（HHs）还常与性早熟（precociouspuberty）、行为障碍（behavioraldisorders）和进行性认知功能减退（progressivecognitivedecline）有关。有一些证据支持下丘脑错构瘤（HHs）的大小、形状和位置影响临床表现的观点。引起痴笑性癫痫发作的下丘脑错构瘤（HHs）往往比与孤立性中枢性性早熟(isolatedcentralprecociouspuberty，CPP)相关的下丘脑错构瘤（HHs）大，而与下丘脑错构瘤（HHs）相关的癫痫发生在中等到大的广泛附着于乳头体（mammillarybodies）和灰质结节（tubercinereum）的固着的（sessile）下丘脑错构瘤（HHs）。下丘脑错构瘤（HHs）的大小与癫痫综合征的严重程度之间也可能有直接关系。.下丘脑错构瘤的痴笑性癫痫:历史回眸Trousseau在87年第一次描述“笑的压力（pressuretolaugh”）”或痴笑性（gelastic）癫痫发作的现象。年晚些时候，Daly和Mulder创造出痴笑性癫痫发作（gelasticseizure）这一术语来描述两例以大笑（laughter）为主要癫痫发作类型的患者。在97年，Gascon和Lombroso定义了痴笑性癫痫发作(GS)的特征:“刻板复发的发作性大笑（stereotypicrecurrenceofictallaughter），与环境不符（inadaptedtocontext），伴有与癫痫发作相匹配的其他体征和发作性/发作间期脑电图异常（associatedwithothersigns
