儿童不自觉头部抽动首先想到的是抽动症，但是Joubert综合征患者可能代偿性头部抽动（摆动），应该注意鉴别，避免误诊。
儿科病例
患儿,男,2岁4个月。因“自出生6个月起视物时伴随头部摆动”来诊。
患儿足月顺产,否认吸氧史,否认心脑血管疾病史。
眼部检查：患儿双眼角膜明,瞳孔等大等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光：正位;交替遮盖不动;未发现眼球震颤（-）;双眼眼球运动良好。
视力检查：因患儿欠配合,无法获得。屈光状态（1%阿托品散瞳验光）：右眼：+2.00DS,左眼：+2.50DS。
注视功能检查：患儿在注视物体时,伴随他的头部不自主左右摆动。随着注视时间延长,该症状消失。更换注视目标后,再次出现头部左右摆动（见图1）。
行为检查：患儿发音不清晰,落后于同龄儿童;走路稳定性较差,站立平衡维持困难,落后于同龄儿童。
头颅及眼眶MRI检查：平扫所示颅脑内未见明显异常信号。增强扫描颅脑内未见明显异常强化灶。小脑蚓部缺如，两侧小脑半球间可见线状长T1长T2异常信号，境界清楚，呈“中线裂”；四脑室形态欠规整，呈“蝙蝠翼”状；小脑上脚增宽，走形较平坦，呈“磨牙征”；两侧大脑半球实质未见异常信号，脑皮髓质分界清楚；脑中线结构居中。
诸副鼻窦区未见明显异常信号,平扫眼眶内未见明显异常信号。各眼外肌位置形态正常。
根据患儿病史及检查结果,临床诊断此病例为Joubert综合征伴先天性眼球运动不能。
基因诊断：Joubert综合征。
成人误诊病例
患者，男，29岁，因头部抽动加重来诊。
既往史：抽动症（1岁时诊断）。
查体：在水平面上开始自主扫视困难，并伴有代偿性头部抽动，补偿手眼协调障碍（视频）。
初步诊断：先天性动眼神经失用。
脑部核磁共振显示小脑蚓部发育不全伴上脚延长（“臼齿征”；图）为Joubert综合征的特征。
结合基因检测，临床诊断Joubert综合征。
李永军阅读是进步的阶梯
推荐文章
热点文章
